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脊髄小脳変性症
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脊髄小脳変性症について

「脊髄小脳変性症」とは、厚生労働省が認定した特定疾患の一つで、小脳や脊髄の神経細胞が徐々に破壊されることによって、体を思うように動かすことが困難になる難病です。

ただ、「脊髄小脳変性症」というのは個別の病気の名称ではなく、運動機能喪失を主症状とする原因不明の神経変性疾患の総称です。

病気の進行は遅く、この病気自体が生命を脅かす確率は少ないといわれていますが、最終的には神経細胞が破壊されて運動機能喪失に至ります。

具体的な症状としては、ふらつき、歩行困難、構音障害、書字困難、排尿排便障害、眼振などが挙げられます。

また、それに加えて下肢が突っ張ったり、筋肉が硬くなって動きがスムーズに出来なくなるなどの症状が現れる場合もあり、個人差が大きいのもこの病気の特徴です。

発症患者の年齢構成は中年以降の層が一番多くなっていますが、中には遺伝により小児期に発症する場合もあります。

国内人口に対するの発症確率は0.01%(つまり1万人に1人の確率)前後で、発症患者のうちの40%は遺伝による疾患で、他の60%は遺伝によらない疾患であると言われています。

なお、現在のところ発症原因は不明で、治療方法も確立されていない状況です。


参考文献:全国脊髄小脳変性症友の会脊髄小脳変性症について難病情報センター


医療関係者または脊髄小脳変性症に詳しい方に対するお願い

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